英国科学家近日在基因疗法上取得重大突破，首次成功地使一名患有利伯氏先天性黑蒙的患者明显改善视力。这项革命性的进展，将为全世界数百万遗传性眼疾患者带来新的希望。

    来自英国博尔顿的18岁患者斯蒂文·霍沃斯，患有一种比较罕见的遗传性眼科疾病——利伯氏先天性黑蒙。他的视力很差，尤其到了晚上，几乎无法看清任何物体。作为一名正在读书的吉他手，通常，斯蒂文晚上只能躲在屋里，既不敢外出社交，也无法参加乐队的排练。利伯氏先天性黑蒙是由于基因RPE65 发生变异所致，患者的视网膜会失去感光功能，其视力会随着年龄增长而衰退，一些人成年后会因此失明。此前，针对这种疾病尚无有效治疗手段。

    英国伦敦大学学院及摩尔菲尔兹眼科医院的研究人员，将携带有正常RPE65基因的病毒注入到斯蒂文的视网膜之下。这种手术要求十分精确，一旦不小心使患者的视网膜受损，将导致患者完全失明。录像显示，手术前斯蒂文在实验迷宫中四处碰壁。手术后6个月，他的视力获得明显改进，已经能成功地应付灯光昏暗的迷宫。与斯蒂文同时参加该实验的还有另外两名患者，手术后视力改善不明显。

    美国研究人员继英国同行之后，也对3名患者进行了类似的基因疗法实验。视力测试结果显示，患者的视力有了不同程度的提高，1名患者的视力有了明显改善，不过其中1名患者的视网膜留下了一个小洞，但视力没有受到影响。此前的动物实验结果显示，基因疗法对初期病症有比较明显的疗效。目前，科学家正在对9名8至16岁的患者进行临床实验，以期获得更为满意的治疗效果。

    负责该实验的英国伦敦大学学院眼科研究所的罗宾??阿里教授表示，实验证明，这种基因疗法不仅可以遏制利伯氏先天性黑蒙的进一步恶化，而且还明显地改善了患者的视力。研究人员的实验工作十分谨慎，在使用低剂量的药物和患者处于晚期阶段的条件下，能够取得这样的结果十分令人满意。阿里教授认为，这项实验具有十分重要的意义，为基因疗法治疗遗传性眼科疾病确立了原则，并为治疗其他眼科疾病铺平了道路。

来源：科技日报

编辑：刘燕